Problemi di fertilità, interpretare lo spermiogramma

Cosa cercare quando analizziamo un liquido seminale di un paziente sospetto infertile. Quali parametri considerare?

L'infertilità maschile colpisce un uomo su 20, contribuisce alla metà di tutti i “rapporti sterili” e contribuisce al 40% dei trattamenti di riproduzione assistita (PMA).

Questa situazione quando presente, si ripercuete con un grosso impatto psicosociale sulla coppia e , talvolta, con un notevole impegno economico

Lo spermiogramma è la più importante indagine di laboratorio per gli uomini in sede di valutazione della fertilità di coppia. I progressi nelle tecniche di fecondazione in vitro, in particolare intra-citoplasmatica (ICSI), non hanno diminuito il ruolo dello spermiogramma nella diagnostica moderna.

Dal momento che i medici scelgono opzioni di trattamento appropriato sul base dei, è fondamentale il contatto con un centro affidabile. L’invio del paziente a un laboratorio con grossa esperienza nell’esecuzione dello spermiogramma garantisce un risultato preciso.

Lo spermiogramma non è una prova diretta della fertilità maschile, ma piuttosto un indicatore di potenziale fertilità probabilmente basata su una grande quantità di dati osservati.

Così, utilizzando i dati provenienti da uomini fertili, i valori di riferimento sono calcolati per parametri quali il conteggio e la motilità degli spermatozoi, e quelli che non rientrano in questi intervalli sono considerati per indicare subfertilità.

Studi di ricerca clinica su coppie con infertilità prolungata hanno dimostrato la presenza di difetti della spermiogenesi malgrado la normalità apparente dell’esame .
Questo accade spesso nelle coppi e etichettate come 'infertilità idiopatica'. Al contrario, in uomini con scarsa qualità dello sperma nei test di routine si potrebbe avere un raggiungimento della gravidanza,anche se questo può richiedere molto tempo.

Il riferimento definitivo per la valutazione del seme è il Manuale OMS di laboratorio per l'esame e il trattamento del liquido seminale (2010).

Come minimo, un esame dello sperma per lo studio della sterilità dovrebbe esaminare il volume del liquido seminale, l'aspetto, la viscosità, la concentrazione degli spermatozoi, la motilità degli spermatozoi e la morfologia.

I Laboratori accreditati devono documentare i requisiti minimi di raccolta per gli utenti al servizio e devono registrare le condizioni di raccolta per ogni campione di sperma ricevuto.

Volume e aspetto: Volume dovrebbe essere maggiore di 1,5 ml

PH del seminale: il pH dovrebbe essere maggiore di 7,2.

Concentrazione degli spermatozoi: il limite di riferimento inferiore è di 15 milioni di spermatozoi / ml e in campioni a bassa concentrazione che non richiedono una valutazione accurata della concentrazione il risultato può essere riportato come

Motilità degli spermatozoi: la motilità degli spermatozoi diminuisce con il tempo ed è imperativo che la motilità venga valutata entro un'ora di eiaculazione. Gli spermatozoi con motilità progressiva o non progressiva si distinguono da quelli che sono immobili. Il laboratorio dovrebbe riferire la motilità totale (> 40%) e la motilità progressiva (> 32%).

La morfologia degli spermatozoi: la valutazione microscopica della morfologia degli spermatozoi è soggettiva e difficile da standardizzare tra i laboratori, quindi il manuale OMS raccomanda un "rigoroso approccio morfologico”, in cui spermatozoi marginalmente anormali sono designati anormali.

Così, anche gli uomini fertili avranno una bassa percentuale di spermatozoi normali (il limite di riferimento inferiore per forme normali è del 4%).

Conta dei leucociti : un numero eccessivo di leucociti nel liquido seminale può essere associata a scarsa qualità dello sperma e infezioni. Il valore attuale massimo di riferimento è 1 x 106 leucociti / ml.

Anticorpi antispermatozoo : alti livelli di anticorpi antispermatozoo possono causare infertilità o subfertilità bloccando la penetrazione degli spermatozoi attraverso il muco cervicale o interferendo con il legame, e la penetrazione della zona pellucida dell'ovocita.

Questa prova non è parte di una analisi seminale di routine e deve essere richiesta in aggiunta all'analisi del seminale, può essere eseguita sul campione di seme iniziale.

La raccolta ottimale sul posto ,in una camera dedicata ,adiacente al laboratorio è fortemente raccomandata.

Rigiscan test notturno nella diagnostica del deficit erettile

Il Rigiscan test è uno strumento indispensabile nella diagnostica del deficit erettile.

Sappiamo che nella fase del sonno in cui sogniamo , la cosidetta fase del sonno REM si verificano, nella normalità, fenomeni di erezione , chiamati NPT  - tumescenza peniena notturna -.

Queste erezioni avvengono quindi in momenti della nostra vita “svincolati” dal controllo della coscienza, in un momento in cui fattori psicologici non possono influenzarci.  Il test  quindi riesce a discriminare facilmente deficit erettile su base organica dalle forme su base funzionale “emozionale “ ( ansia, stress etc.)

L’esame può essere paragonato ad un holter penieno. Due anellini vengono posizionati intorno al pene e , durante la notte , un apparecchio applicato alla coscia registra ogni 30 secondi l’attività peniena. L’esame viene poi scaricato al computer e analizzato da apposito software. Utilissimo per discriminare quindi le forme psicogene dalle forme organiche , con differenti strade diagnostiche e terapeutiche

FRATTURA DEL PENE

La frattura del pene è un evento poco noto e poco frequente che viene  vissuto con dramma e dolore da parte del paziente coinvolto. Il fenomeno e’ causato da una  improvvisa, forzata e innaturale flessione del pene sul proprio asse, durante il fenomeno erettile, con conseguente frattura della tunica albuginea che riveste i corpi cavernosi. Quetsa tunica è una sorta di guaina che riveste i due corpi caversoni i quali durante l’erezione si riempiono di sangue ad alta pressione.

La tunica albuginea non  è molto elastica e quindi, nel momento della massima distensione, se viene flessa bruscamente in modo innaturale , per un movimento brusco o sbagliato, può rompersi. l’evento è vissuto con dolore improvviso e acuto, talvolta accompagnato da un rumore schioccante come quello di una frusta, da una rapida detumescenza del pene e dalla formazione quasi immediata di un vasto ematoma per  per la fuoriuscita di sangue dai corpi cavernosi ai tessuti circostanti 

e talvolta da sangue uretrale, uretrorragia. questo fenomeno quando viene interessato anche il corpo spongioso.

Di solito accade nei rapporti sessuali in cui la partner è sopra l’uomo e nell’impeto amoroso porta ad una estrema flessione il pene, oppure ad un impatto violento contro il proprio bacino.

Il trattamento, in regime di urgenza, è chirurgico e consiste nella riparazione della breccia. Nel caso non avvenga per remore e/o vergogna la cicatrice e i reliquati della frattura possono frequentemente poratre a disfunzione erettile e torsione del pene

Carcinoma prostatico: ti osservo o ti curo?

Confronto tra sorveglianza attiva e terapia iniziale in pazienti con carcinoma prostatico a basso rischio.

Si tratta di un articolo complicato ma ingegnoso nel quale gli autori costruiscono un modello di studio prospettico che mette a confronto sorveglianza attiva, brachiterapia, radioterapia conformazionale e prostatectomia radicale in pazienti virtuali di 65 anni con tumore della prostata in stadio inferiore o uguale a T2a, PSA < 10 ng/ml e Gleason score inferiore o uguale a 6.

Lo studio conclude sotenendo che la sorveglianza attiva è in grado di offrire a questi pazienti una qualità di vita migliore alle altre metodiche con una mortalità da tumore della prostata solo lievemente superiore.

Non sono personalmente mai stato convinto della sorveglianza attiva come concetto da applicare in senso lato a tutti i pazienti con tumore della prostata. Penso che tutti i pazienti nei quali venga fatta una diagnosi di tumore della prostata in presenza di co-morbidità significative debbano essere valutati con attenzione per verificare se un trattamento sia veramente necessario.

Se si ritiene che il rischio di mortalità per il paziente sia chiaramente legato ad altre problematiche, in assenza di sintomi legati al tumore della prostata penso che il paziente possa essere senz’altro essere osservato, sempre che presenti le caratteristiche definite sopra.

In un caso come questo non ripeterei ogni anno le biopsie ma seguirei il paziente con PSA ed esplorazione rettale. Essendo il paziente più a rischio di exitus per altre cause, in presenza di progressione di malattia tumorale della prostata considererei probabilmente la terapia ormonale. Diverso è il caso del paziente con tumore della prostata a basso rischio e con età fino ai 70 anni. Ormai l’aspettativa di vita media per un maschio italiano è di 81 anni e spesso può essere ben più a seconda delle condizioni generali del paziente.

A fronte di questo trovo la sorveglianza attiva, per una persona che sta bene, non giustificata. E’ assolutamente chiaro peraltro che al momento del colloquio con il paziente gioca un ruolo importante l’esperienza dell’uorologo.

Se l’urologo è abituato ad ottenere eccellenti risultati con la chirurgia tenderà inevitabilmente ed in buona fede a proporla con più enfasi. Lo stesso succederà se l’urologo esegue routinariamente una brachiterapia o se abbia un ottimo rapporto di collaborazione con un efficiente centro di brachiterapia conformazionale.

Il rischio potenziale è che l’indicazione della sorveglianza attiva trovi indicazione eccessivamente allargata, fatto salvo il sacrosanto diritto di ogni paziente di decidere in prima persona sul da farsi a riguardo della sua malattia. Vedremo dove saremo tra cinque anni: al momento non mi sento di scommettere sul futuro successo della sorveglianza attiva.

La Spermatogenesi

La Spermatogenesi

La spermatogenesi è un processo "formativo-maturativo" che avviene nel tubulo seminifero del testicolo

Qui si formano cellule altamente specializzate , gli spermatogoni, che si differenziano dalle altre cellule dell'organismo ( dette autosomiche ) per la avere la metà del corredo cromosomico  ( 23 cromosomi ). da ricordare anche la presenza delle cellule del Seroli fondamentali per la loro moltiplicazione.

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Il tubulo seminifero in effetti viene "abitato" nel periodo embrionario e fetale di cellule progenitrici chiamate spermatogoni che non verranno più sostituite.

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Lo spermatogonio ( dotato di 46 cromosomi xy ) si divide attraverso le mitosi in una cellula chiamata spermatocita che attraverso un processo di .....

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......meiosi produce una cellula con metà corredo cromosomico , chiamato spermatide. Lo spermatide  , prodotto dalla divisione meiotica, non avrà più corredo cromosomico intero 46 xy , ma esattamente la metà  23x e l'altra metà 23y. 
L'ovocita ( il suo equivalente femminile ) è 23 x , per cui all'unione possiamo avere :

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spermatozoo x

ovocita x

spermatozoo y

ovocita y

Gli spermatidi chiaramente vanno incontro a un processo maturativo con formazione di testa corpo e coda e formazione dell'acrosoma, una specie di cappuccio che permette allo spermatozoo di penetrare nell'ovocita, e di un sistema energetico che permette allo spermatozoo il movimento almeno per 48 ore.

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Dal tubulo seminifero escono quindi spermatidi maturi. Questi raggiungono , attraverso la rete testis, il tubulo epididimario dove avviene la maturazione definitiva.

Quando mancano gli spermatogoni si ha una azoospermia che prende il nome  di Sindrome a cellule del Sertoli. Altre situazioni patologiche portano a presenza di processi maturativi.

Tumore della vescica : scritto nel DNA

 

Questa news riporta l’esperienza di un gruppo cinese dell’ Ospedale Shenzhen Popolo, che ha eseguito uno studio genetico nel cancro della vescica, pubblicato on line su Nature Genetics.

Sono state utilizzate tecniche di sequenziamento degli esoni ( gli esoni costituiscono la parte codificante del genoma) dell’intero genoma del tumore vescicale  e si sono cercate di identificare le alterazioni genetiche che potrebbero essere coinvolte nella carcinogenesi per permettere infinine di aprire nuone strade per il trattamento di tale patologia

 

LO STUDIO

Il carcinoma a cellule transizionali ( TCC ) è la forma più comuni di tumore della vescica, e rappresenta il 90% di tutte le neoplasie vescicali in Nord Sud America, Europa e Asia. In questi continenti sono stati calcolati circa 386300 nuovi casi all'anno e 152.000 decessi nel 2008, numero salito a 170.000 nel 2010. Fino a oggi non sono stati eseguiti studi genetici  utili per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.

Per avere una comprensione più approfondita delle basi genetiche di tale patologia, gli studiosi cinesi hanno condotto un sequenziamento degli esoni su tessuto tumorale e abbinato lo studio del sangue periferico dello stesso paziente in 99 pazienti affetti da TCC, e sono state individuate 1023 sostituzioni somatiche e 67 delezioni rispettivamente.

Senza approfondire dettagli della metodolgia sull’ estrazione delle sequenze genetiche posso dire che i ricercatori hanno individuato due sequenze maggiormente coinvolte : STAG2 e ESPL1 .Tra di loro lo STAG2 ospita il maggior numero di mutazioni. Un'altra "anomalia" genetica molto frequente è stata la "fusione" dei segmenti  FGFR3/TACC3

IL COMMENTO DEGLI AUTORI :

 Abbiamo scoperto che le alterazioni frequenti in STAG2/ESPL1 e la fusione ricorrente FGFR3-TACC3, forniscono la prova che le alterazioni genetiche influenzano il processo di CSSC e possono essere coinvolte nella tumorigenesi del carcinoma vescicale, questo implica un nuovo approccio terapeutico per il cancro della vescica. Inoltre, i dati genomici prodotti in questo studio possono anche gettare una solida base per la ulteriore ricerca sul cancro alla vescica ".

APPROFONDIMENTI :
Neoplasie superficiali della vescica

Stai diventando anziano? Ci pensa il tuo andrologo

Efficacia e sicurezza della somministrazione long-acting per via intramuscolare di testosterone undecanoato nell’ uomo anziano: uno studio randomizzato controllato.

Questo studio ha voluto indagare sull’efficacia e la sicurezza della somministrazione prolungata nel tempo di testosterone undecanoato in uomini affetti da deficit di testosterone.

Sono stati studiati 120 uomini con età compresa tra 40 e 70 anni con un valore base di testosterone sierico totale uguale o inferiore a 12 nml/L, sono stati randomizzati nella somministrazione di Testosterone Undecanocato ( TU ) 1000 mg i.m ogni 12 settimane  o placebo. In tutto hanno portato a termine lo studio 58 uomini del primo braccio e 56 del gruppo di controllo con placebo. Nell’arco di 48 settimane sono stati eseguiti sei controlli con esecuzione di esami fisici, emoglobina, ematocrito, tempi di coagulazione , profilo lipidico , glicemia a digiuono, ormoni sessuali, funzione epatica, PSA , eventi avversi.

Gli eventi avversi più frequenti osservati nel braccio di trattamento sono stati essenzialmente prurito e gonfiore nel sito dell’iniezione, vampate di calore e acne

CONCLUSIONI:

Il Testosterone Undecanoato, somministrato a dosaggi terapeutici e sotto controllo periodico del proprio andrologo, migliora significativamente i livelli di testosterone nell’uomo con deficit testosteronico , senza tra l’altro essere foriero di fenomeni avversi o gravi alterazioni degli equilibri metabolici